Selamat pagi Indonesia, selamat pagi Nusantara

Menjadi penyintas penyakit langka bukanlah hal yang mudah, baik bagi pasien maupun keluarga yang mendampingi. Penyakit langka seringkali kurang dikenal oleh masyarakat luas sehingga kerap terjadi keterlambatan dalam diagnosis dan penanganan. Dalam konteks Indonesia, dengan populasi sekitar 285 juta, diperkirakan terdapat sekitar 14 juta orang yang hidup dengan kondisi ini. Angka ini memperlihatkan pentingnya peningkatan edukasi dan kesadaran mengenai penyakit langka di masyarakat. Salah satu tantangan terbesar dalam penanganan penyakit langka adalah proses diagnosis yang memakan waktu lama, yakni rata-rata 8 tahun dan memerlukan konsultasi dengan minimal 10 dokter spesialis. Hal ini disebabkan karena banyak dokter umum atau bahkan beberapa dokter spesialis mungkin kurang familiar dengan kondisi-kondisi penyakit langka tertentu. Oleh karena itu, dibutuhkan sistem rujukan dan pemeriksaan yang lebih terintegrasi untuk mempercepat diagnosis. 80% penyakit langka disebabkan oleh mutasi genetik yang berarti faktor keturunan menjadi kunci utama. Mengingat 75% penyintas adalah anak-anak, hal ini memberikan dampak besar pada perkembangan keluarga dan kehidupan sosial mereka. Rata-rata penyintas tidak dapat bertahan hidup melewati usia 5 tahun, dan sekitar 35% meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Kondisi ini juga menimbulkan kebutuhan pendampingan khusus karena hampir 90% penderita penyakit langka mengalami disabilitas yang membutuhkan perawatan seumur hidup. Selain itu, ketersediaan obat-obatan untuk penyakit langka masih sangat terbatas, hanya sekitar 5% obat yang tersedia di dunia. Hal ini menunjukkan perlunya penelitian dan inovasi dalam pengobatan penyakit langka serta dukungan dari pemerintah dan lembaga kesehatan. Penting juga untuk diketahui bahwa penyakit ini tidak menular karena bersifat genetik, sehingga interaksi dengan ibu hamil atau orang lain tidak menimbulkan risiko penularan. Dalam menghadapi kenyataan tersebut, komunitas dan organisasi seperti #cdls, #cdlsindonesia, dan #cdlsawareness sangat berperan dalam meningkatkan kesadaran, menyediakan informasi, dan mendukung para penyintas serta keluarganya. Keterlibatan masyarakat luas juga sangat dibutuhkan untuk menghilangkan stigma, memberikan dukungan emosional, dan mendorong kebijakan yang memperhatikan kebutuhan penyintas penyakit langka. Mengenal lebih jauh tentang penyakit langka sangat penting agar kita dapat bersama-sama membantu mereka yang membutuhkan. Dukungan kecil seperti berbagi informasi, mengakses sumber edukasi melalui tautan s.id/cdls, dan ikut serta dalam kampanye kesadaran dapat membuat perbedaan besar bagi penyintas dan keluarga mereka.