หลายคนได้ผล NIPT (นิฟ) มาแล้วใจเต้นมาก โดยเฉพาะช่วงที่ “ยังไม่เจอหมอ” เลยอยากอ่านเองให้พอเข้าใจก่อน เรามาสรุปวิธีดู “ผลตรวจนิฟ” แบบทีละจุดจากหน้ารายงานที่เจอบ่อย ๆ กันค่ะ (อ่านเพื่อทำความเข้าใจเบื้องต้นนะคะ สุดท้ายควรให้คุณหมอเป็นคนยืนยันและให้คำแนะนำ) 1) เริ่มที่หัวข้อ “RESULTS” หรือ “สรุปผล” จุดนี้มักจะโชว์ผลของ Trisomy 21/18/13 ชัดที่สุด ซึ่งคนส่วนใหญ่ตรวจเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมหลัก ๆ - Trisomy 21 (T21) = ดาวน์ซินโดรม - Trisomy 18 (T18) = เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - Trisomy 13 (T13) = พาทัวซินโดรม ถ้ารายงานขึ้นว่า “Low Risk” แปลว่าโอกาสพบความผิดปกติต่ำ (เป็นผลคัดกรองที่น่าอุ่นใจ) ส่วน “High Risk” แปลว่าเข้าข่ายเสี่ยงสูง ควรพบแพทย์เพื่อวางแผนตรวจยืนยันต่อ (เช่น เจาะน้ำคร่ำ/ตรวจโครโมโซมแบบวินิจฉัย) 2) ดู “Probability” หรือความน่าจะเป็น บางใบจะมีตัวเลขประมาณ 1/xxxxx ต่อท้าย Low Risk ด้วย เช่น 1/21,000,000 ยิ่งตัวหารเยอะโดยทั่วไปยิ่งแปลว่าโอกาสยิ่งต่ำ แต่จำไว้ว่านี่คือการคัดกรอง ไม่ใช่การฟันธง 100% 3) เช็ก “Fetal Fraction” (สัดส่วนดีเอ็นเอทารกในเลือดแม่) มักระบุเป็นเปอร์เซ็นต์ เช่น 19.11% และบางรายงานจะมีเกณฑ์ขั้นต่ำไว้ (เช่น ≥3.5%) ถ้า fetal fraction ต่ำมาก บางคนอาจได้ผลแบบ “No call/ไม่สามารถสรุปผล” หรือแนะนำให้เจาะเลือดซ้ำ เพราะดีเอ็นเอทารกไม่พอให้วิเคราะห์ค่ะ 4) ส่วน “Sex Chromosome Aneuploidies” คืออะไร หัวข้อนี้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น XO, XXX, XXY, XYY ถ้าขึ้น “Not Detected” โดยทั่วไปหมายถึงไม่พบความเสี่ยงของกลุ่มนี้ในระดับการคัดกรอง แต่ถ้าพบความเสี่ยง คุณหมอจะเป็นคนอธิบายผลกระทบและแนวทางตรวจต่อที่เหมาะสมค่ะ 5) ดู “Fetal Gender / เพศทารก” รายงานมักระบุเป็น Female/Male ชัด ๆ ใกล้ ๆ โซนผลลัพธ์หลัก แต่อย่าลืมว่าเพศจาก NIPT ก็ขึ้นกับคุณภาพตัวอย่างและเงื่อนไขของแล็บ ถ้ามีข้อสงสัย คุณหมออาจเทียบกับอัลตราซาวด์อีกที 6) ตรง “QC: PASS” สำคัญมาก ถ้าคุณภาพตัวอย่างผ่าน มักเห็นคำว่า QC: PASS ทำให้มั่นใจได้ระดับหนึ่งว่าแล็บวิเคราะห์ได้ตามมาตรฐาน แต่ถ้าไม่ผ่าน อาจต้องเก็บตัวอย่างใหม่ 7) อ่าน “Comment/Remark” ท้ายใบ หลายใบจะมีข้อความประมาณ “ควรรับคำปรึกษาหลังตรวจ” หรือ “ผลเป็นการคัดกรองไม่ใช่วินิจฉัย” ตรงนี้เป็นการย้ำว่า ต่อให้ Low Risk ก็ยังควรฝากครรภ์ ตรวจอัลตราซาวด์ตามนัด และติดตามแพทย์สม่ำเสมอค่ะ ทริคส่วนตัวตอนอ่านผลนิฟครั้งแรก: ฉันจะดู 3 จุดก่อนเลยคือ (1) T21/T18/T13 เป็น Low Risk หรือไม่ (2) fetal fraction ผ่านเกณฑ์ไหม (3) QC PASS หรือเปล่า แล้วค่อยไปดูรายละเอียดอื่น ๆ พออ่านเป็นลำดับแบบนี้จะไม่งงและลดความกังวลได้เยอะค่ะ